10 อันดับความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม

สุขภาพของประชาชนเป็นปัจจัยหลักที่จะเพลิดเพลินไปกับความผาสุกทางจิตและความสุข อย่างไรก็ตามมีโรคที่ส่งผลกระทบต่อเราอย่างจริงจังและอื่น ๆ น้อยกว่าและที่มีผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของเรา โรคเหล่านี้บางชนิดเกิดจากไวรัสและอื่น ๆ โดยนิสัยที่ไม่ดีของเราและอื่น ๆ จากสาเหตุทางพันธุกรรม.

ในบทความนี้เราได้ทำ รายการโรคทางพันธุกรรมที่สำคัญและความผิดปกติ.

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

โรคบางชนิดมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและมีสายเลือด ที่นี่เราแสดงให้คุณเห็นคนหลัก.

1. ฮันติงตันเกาหลี

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมและรักษาไม่หายที่โดดเด่นด้วยการเสื่อมของเซลล์ประสาทและเซลล์ ของระบบประสาทส่วนกลางและทำให้เกิดอาการทางร่างกายสติปัญญาและอารมณ์ที่แตกต่างกัน เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาก็สามารถจบลงด้วยการเสียชีวิตของบุคคลโดยปกติหลังจาก 10 ถึง 25 ปี.

มันเป็นความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กมีโอกาส 50% ที่จะพัฒนามันและส่งต่อไปยังลูกหลานของพวกเขา การรักษามุ่งเน้นไปที่การ จำกัด การลุกลามของโรคและถึงแม้ว่าบางครั้งมันสามารถแสดงความคิดเห็นในวัยเด็กการโจมตีของมันมักจะเกิดขึ้นระหว่าง 30 และ 40 ปี อาการของมันรวมถึงการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมการกลืนลำบากปัญหาการเดินการสูญเสียความจำและความยากลำบากในการพูด ความตายสามารถเกิดขึ้นได้จากการจมน้ำปอดบวมและหัวใจล้มเหลว.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ฮันติงตันเกาหลี: สาเหตุอาการระยะและการรักษา"

2. โรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis อยู่ในรายการนี้เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด และสิ่งที่เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดโปรตีนที่มีภารกิจคือการปรับสมดุลคลอไรด์ในร่างกาย ในบรรดาอาการซึ่งอาจมีตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรงรวมถึง: ความยากลำบากในการหายใจปัญหาของการย่อยอาหารและการสืบพันธุ์ สำหรับเด็กที่จะเป็นโรคนี้ผู้ปกครองทั้งคู่จะต้องเป็นพาหะ ดังนั้นจึงมีความน่าจะเป็นที่ 1 ใน 4 ที่จะต้องทนทุกข์ทรมาน.

3. กลุ่มอาการดาวน์

ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกกันว่า trisomy 21 มีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 800 ถึง 1,000. มันเป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นเพราะคนที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษ โครโมโซมประกอบด้วยยีนหลายร้อยหรือหลายพันซึ่งดำเนินการกับข้อมูลที่กำหนดลักษณะและลักษณะของบุคคล.

ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความล่าช้าในวิธีที่คนพัฒนาจิตใจแม้ว่ามันจะปรากฏตัวเองพร้อมกับอาการทางกายภาพอื่น ๆ เป็นผู้ที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งลดลงกล้ามเนื้อหัวใจและระบบย่อยอาหารบกพร่อง.

4. กล้ามเนื้อ Dystrophy ของ Duchenne

อาการของโรคนี้มักจะเริ่มต้นก่อน 6 ปี. มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดหนึ่งที่โดดเด่นด้วยการเสื่อมของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอซึ่งเริ่มต้นที่ขาแล้วค่อย ๆ ดำเนินไปยังร่างกายส่วนบนปล่อยให้บุคคลอยู่ในเก้าอี้ สาเหตุของมันคือการขาด dystrophin โปรตีนที่ช่วยให้เซลล์กล้ามเนื้อเหมือนเดิม.

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กเป็นหลัก แต่ในบางกรณีอาจมีผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้อายุขัยของคนเหล่านี้ต่ำมากพวกเขาไม่ได้เกินวัยวัยรุ่น ทุกวันนี้ภายใต้ข้อ จำกัด ของพวกเขาพวกเขาสามารถศึกษาอาชีพทำงานแต่งงานและมีลูก.

5. กลุ่มอาการ Fragile X

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome เป็นสาเหตุที่สองของภาวะปัญญาอ่อนเนื่องจากเหตุผลทางพันธุกรรม, ซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X อาการที่โรคนี้สร้างอาจส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพฤติกรรมและความรู้ความเข้าใจและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางเมตาบอลิก มันพบได้บ่อยในผู้ชายแม้ว่ามันจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเช่นกัน.

• คุณสามารถเจาะลึกลงไปในกลุ่มอาการของโรคนี้ในบทความของเรา: "ซินโดรม Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"

6. เคียวเซลล์ Anemia (ACF)

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งเปลี่ยนรูปการทำงานของมัน และดังนั้นเพื่อความสำเร็จในการขนส่งออกซิเจน มันมักจะทำให้เกิดอาการปวดตอนเฉียบพลัน (ปวดท้องในหน้าอกและกระดูก) ซึ่งเรียกว่าวิกฤตเซลล์เคียว ร่างกายเองยังทำลายเซลล์เหล่านี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง.

7. กล้ามเนื้อ Dystrophy ของเบกเกอร์

กล้ามเนื้อเสื่อมอีกประเภทหนึ่งที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและมีผลเสื่อมถอยที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ. จะได้รับชื่อนี้โดยคนแรกที่อธิบายมันดร. ปีเตอร์เอมิลเบกเกอร์ในยุค 50 เช่นเดียวกับในกล้ามเนื้อ Dystrophy ของ

Duchenne โรคนี้ทำให้เกิดความเหนื่อยล้ากล้ามเนื้ออ่อนแรง ฯลฯ อย่างไรก็ตามความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของร่างกายส่วนบนมีความรุนแรงมากขึ้นในโรคและการลดลงของส่วนล่างของร่างกายช้าลงเรื่อย ๆ ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้ไม่จำเป็นต้องใช้รถเข็นจนกว่าพวกเขาจะอายุประมาณ 25 ปี.

8. โรคช่องท้อง

เงื่อนไขนี้ที่มาทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อระบบย่อยอาหารของผู้ได้รับผลกระทบ. ประมาณว่า 1% ของประชากรทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ซึ่งทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคนที่มีโรค celiac ตอบสนองอย่างจริงจังเมื่อกลูเตนกำลังไหลเวียนผ่านทางเดินอาหารโปรตีนในธัญพืช โรคนี้ไม่ควรสับสนกับการแพ้กลูเตนเพราะแม้จะเกี่ยวข้องกัน แต่ก็ไม่เหมือนกัน การแพ้กลูเตนในความเป็นจริงไม่ใช่โรค อย่างไรก็ตามบางคนอ้างว่ารู้สึกดีขึ้นหากไม่บริโภคโปรตีนนี้.

9. Thalassemias

Thalassemias เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาซึ่งฮีโมโกลบิน, โมเลกุลพาหะออกซิเจนแสดงความไม่สมประกอบเมื่อสังเคราะห์โดยเซลล์เม็ดเลือดแดง ที่พบมากที่สุดคือเบต้าธาลัสซีเมียเป็นที่พบบ่อยที่สุดและน้อยที่สุดคืออัลฟาธาลัสซีเมีย.

มันทำให้เกิดโรคโลหิตจางและอ่อนเพลียหายใจถี่แขนบวมปวดกระดูกและกระดูกอ่อนแอ ผู้ที่มีอาการนี้มีความอยากอาหารน้อยปัสสาวะสีเข้มและอาการตัวเหลือง (สีเหลืองของผิวหนังหรือดวงตา, ​​ดีซ่านเป็นสัญญาณของความผิดปกติของตับ).

10. ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์

โรคทางพันธุกรรมนี้เรียกว่า Trisomy 18, และมันเกิดขึ้นจากสำเนาที่สมบูรณ์ของโครโมโซมในคู่ที่ 18 บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีการเจริญเติบโตช้าก่อนคลอด ก่อนเกิด ลักษณะใบหน้ามีลักษณะกรามและปากเล็ก ๆ และผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีกำปั้นปิด.