สาเหตุของโรค Steinert อาการและการรักษา

โรคของ Steinert เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของการเสื่อมกล้ามเนื้อ myotonic ในผู้ใหญ่คือ รูปแบบของดีสโทเนียที่มีผลต่อกล้ามเนื้อโดยสมัครใจและอวัยวะอื่น ๆ อีกมากมาย ของร่างกาย.

Steinert's เป็นหนึ่งในโรคที่แปรปรวนและแตกต่างกันมากที่สุด ซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีเนื่องจากมันถูกนำเสนอในรูปแบบที่แตกต่างกันมากในระดับความรุนแรงอายุที่เริ่มมีอาการและระบบที่ได้รับผลกระทบ: จากสมองวิสัยทัศน์และระบบภูมิคุ้มกันไปจนถึงผิวหนังและระบบสืบพันธุ์ รู้ว่าอะไรคือสาเหตุของโรคนี้และวิธีที่มันปรากฏตัวในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากมัน.

• บางทีคุณอาจจะสนใจ: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"

โรคของ Steinert คืออะไร?

โรคของ Steinert ที่อธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1909 คือ ประเภท dystrophy กล้ามเนื้อส่งทางพันธุกรรม. การกลายพันธุ์ในยีนที่แทรกแซงในการทำงานปกติของกล้ามเนื้อทำให้พวกเขาไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง มันคือการกลายพันธุ์ที่เด่นชัดของ autosomal ดังนั้นหากหนึ่งในสองผู้ปกครองมีการกลายพันธุ์มีโอกาส 50% ที่เด็กแสดงออกการเปลี่ยนแปลงนี้.

สำหรับการวินิจฉัยจึงจำเป็นต้องดำเนินการประวัติครอบครัวที่สมบูรณ์การตรวจร่างกายและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ได้รับการยืนยันขั้นสุดท้ายผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม เลือดของผู้ป่วยจะได้รับการวิเคราะห์เพื่อดูว่ามันมีการกลายพันธุ์ของยีนที่อธิบายว่าก่อให้เกิดโรคของ Steinert หรือไม่ ทุกวันนี้มันยังเป็นไปได้ ทำแบบทดสอบก่อนคลอดและทราบว่า DNA ของทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์นี้หรือไม่ และถ้ามันจะพัฒนาโรค.

เนื่องจากมีความผิดปกติของกล้ามเนื้อหลายอย่างที่คล้ายกับโรคของ Steinert การวินิจฉัยมักล่าช้าเนื่องจากอาการสับสนและจำเป็นต้องแยกแยะโรคอื่น ๆ ก่อน ดังนั้นแพทย์ควรตระหนักถึงความหลากหลายของโรคที่เกิดขึ้นและไปถึงการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด.

ที่น่าสนใจในความผิดปกตินี้เกิดขึ้นปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "ความคาดหวัง". โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยมากขึ้น แต่เนิ่นๆในแต่ละรุ่น, แปลความรุนแรงของอาการมากขึ้น.

• คุณอาจจะสนใจ: "Duchenne muscular dystrophy: มันคืออะไรสาเหตุและอาการ"

อาการของโรคของ Steinert

มันเป็นลักษณะโดย การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ, อ่อนแอและควบคุมได้ยากขึ้น การเสื่อมสภาพแปลว่าเป็นผงาดซึ่งเป็นจุดอ่อนของกล้ามเนื้อที่ขัดขวางการหดตัวและไม่อนุญาตให้รับความตึงเครียดในระดับเดียวกันกับคนปกติ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากความยากลำบากในการย้ายกล้ามเนื้อใบหน้าพวกเขาจะมีปัญหาเมื่อเสียงที่เปล่งออก.

นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรคของ Steinert จะยืดกล้ามเนื้อเกร็งและไม่สามารถผ่อนคลายกล้ามเนื้อบางอย่างหลังจากใช้ นี่เรียกว่า myotonia ตัวอย่างเช่นหลังจากจับมือของใครบางคนหรือจับลูกบิดประตูเพื่อเปิดประตูคุณอาจพบว่ามันยากมากที่จะผ่อนคลาย.

1. อาการทางระบบประสาท

สติปัญญาของผู้ที่เป็นโรค Steinert นั้นเป็นเรื่องปกติ แต่เกิดจากความยุ่งยากของกล้ามเนื้อ พวกเขาอาจมีปัญหาการเรียนรู้ และความล่าช้าในการพัฒนา ความเสียหายต่อเส้นประสาทของมือและเท้าและความง่วงนอนในเวลากลางวันมากเกินไปอาจเกี่ยวข้องกับความพยายามในการทำให้กล้ามเนื้อเกร็งนานกว่าอาสาสมัคร.

คนเหล่านี้มักรู้สึกเหนื่อยล้าดังนั้นพวกเขาจึงลดกิจกรรมส่งผลกระทบต่อทั้งงานและชีวิตประจำวันของพวกเขา ในขณะที่โรคดำเนินไป, พวกเขาออกจากกิจกรรมที่น่าพอใจ, ส่งผลกระทบต่ออารมณ์ของคุณ.

มันไม่แปลกที่จะพบต้อกระจกในสายตาของผู้ป่วย Steinert, ความเสียหายต่อเรตินาหรือเปลือกตาหย่อนยานเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงของส่วนที่รับผิดชอบในการเปิด.

2. ปัญหาระบบทางเดินหายใจ

เป็นเรื่องปกติที่พบว่าทารกแรกเกิดมีปัญหาระบบทางเดินหายใจเช่นเดียวกับการติดเชื้อในปอด เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง, คนที่เป็นโรคของ Steinert สามารถหายใจหอบ, กล่าวคือการดูดของเหลวหรือของแข็งผ่านทางเดินหายใจทำให้ปอดท่วม ผู้ป่วยจำนวนมากมีปัญหาในการหายใจอากาศที่เพียงพอและไม่ให้ออกซิเจนเลย เมื่อกล้ามเนื้อหายไปมันจะเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับทางเดินหายใจอาจจะถูกขัดขวางบางส่วนทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับ.

ปัญหาหัวใจในโรครวมถึงการรบกวนจังหวะ, กล้ามเนื้อยั่วยวน, ความดันโลหิตลดลงและในบางกรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน พวกเขายังอาจมีลักษณะผิดปกติของฮอร์โมนเช่นการดื้อต่ออินซูลินหรือศีรษะล้านก่อนวัยอันควรในผู้ชาย นอกจากนี้ยังพบแอนติบอดีในเลือดในระดับต่ำ.

3. ระบบอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ

ระบบทางเดินอาหารยังได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยมีปัญหาในการกลืนและปวดและบวมหลังอาหาร ทางเดินอาหารได้รับผลกระทบเพื่อให้มีอาการท้องผูกท้องเสียลำไส้แปรปรวนและการไหลย้อนของทางเดินอาหาร. โรคนิ่วบ่อยมาก, กลายเป็นเหตุผลในการแทรกแซงผู้ป่วยได้มากถึงหนึ่งในสาม.

ระบบสืบพันธุ์ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ: อัณฑะมีขนาดเล็กจำนวนอสุจิน้อยลงและฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเพศชายน้อยลง นอกจากนี้ผู้หญิงที่เป็นโรค Steinert, มีแนวโน้มที่จะประสบความล้มเหลว และนำเสนอปัญหามากขึ้นในระหว่างการคลอดบุตร.

การรักษา

แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรคของ Steinert ได้ แต่ก็เป็นไปได้ ทำการจัดการตามอาการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย. นอกเหนือจากการแทรกแซงทางการแพทย์สำหรับอาการเฉพาะแต่ละอย่างมันจะต้องดำเนินการบำบัดฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพกับนักกายภาพบำบัดเพื่อรับหรือรักษากล้ามเนื้อให้มากที่สุด.

กิจกรรมบำบัดจะเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับ ให้ผู้ป่วยใช้งานอยู่และการไม่ใช้งานจะไม่ตกอยู่ในความไม่เคลื่อนไหว, จึงป้องกันไม่ให้กล้ามเนื้อลีบและชะลอความเสื่อม นักบำบัดการพูดจะมีประโยชน์มากสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับเสียงที่เปล่งออกมา.

ร่างของนักจิตวิทยาสามารถช่วยพื้นฐานในการจัดการกับปัญหาทางจิตใจที่เกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยที่ จำกัด และเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อจุดอีกครั้งแรงจูงใจของผู้ป่วย. เป็นสิ่งสำคัญที่คุณต้องควบคุมการรักษาของคุณ และอย่านิ่งเฉยเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของคุณซึ่งเป็นเรื่องดีที่การรักษาระหว่างทีมแพทย์และญาติของผู้ป่วยจะเป็นของเหลว.